Những rối loạn chuyển hóa di truyền ảnh hưởng đến việc bú mẹ

Hầu như tất cả các bà mẹ đều có thể nuôi con bằng sữa mẹ thành công, có thể cho con bú trong vòng một giờ đầu sau khi sinh, nuôi con bằng sữa mẹ hoàn toàn trong sáu tháng, tiếp tục cho con bú mẹ khi bắt đầu ăn dặm và cho con bú tới hai năm hoặc hơn.

Nuôi con bằng sữa mẹ giảm nguy cơ nhiễm trùng cấp như tiêu chảy, viêm phổi, viêm tai, viêm màng não, nhiễm trùng đường tiểu và bệnh Haemophibus Influenza. Sữa mẹ cũng giúp tránh khỏi các bệnh mãn tính về sau như Tiểu đường loại 1, viêm ruột, giúp giảm mỡ trong máu (cholesterol) cũng như hạ huyết áp trung bình (MAP – Mean Arterial Pressure, huyết áp trung bình của một người).

Tuy nhiên, có vài trường hợp (khá hiếm) về sức khỏe của mẹ hoặc em bé mà việc nuôi con bằng sữa mẹ cần được cân nhắc ngưng tạm thời hoặc ngưng vĩnh viễn. Trong bài viết này mình sẽ chia sẻ một vài kiến thức về một số trường hợp về rối loạn chuyển hóa mà trẻ không nên bú sữa mẹ hoặc bất kỳ loại sữa nào ngoại trừ dung dịch đặc biệt dành cho trẻ mắc các rối loạn này.

Lưu ý: Mình dùng từ “dung dịch đặc biệt” chứ không dùng từ “sữa công thức” để tránh nhầm lẫn, vì đây không phải là sữa mà là dưỡng chất đặc biệt.

1. Classic Galactosemia:

Bé sinh ra bị rối loạn chuyển hóa galactose bẩm sinh, tức là chứng Galactosemia. Galactosemia là một rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ảnh hưởng đến khả năng hấp thụ một loại đường đơn là galactose có trong sữa và các sản phẩm từ sữa (tất cả các loại sữa kể cả sữa mẹ). Loại rối loạn chuyển hóa bẩm sinh mà WHO liệt kê trong tài liệu “Những lý do về sức khỏe chấp nhận được cho việc sử dụng sản phẩm thay thế sữa mẹ” (2009) gọi là Classic Galactosemia. Chứng này ảnh hưởng 1 trong 30 000 – 60 000 trẻ sơ sinh.

Đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp khi hai gene lặn có bất thường cùng xuất hiện trong tế bào đột biến, nói cách  khác đó là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (autosomal chromosomes). Cả cha lẫn mẹ của bé đều mang gene lặn này nhưng không thể hiện triệu chứng của bệnh/rối loạn.

Galactose là một loại đường đơn có trong sữa (tất cả các loại sữa kể cả sữa mẹ), chiếm 50% lượng lactose (50% còn lại là glucose), bé nào bị rối loạn chuyển hóa galactose sẽ không hấp thụ được đường này và do đó galactose không được sử dụng để biến thành năng lượng cho cơ thể mà sẽ tích tụ lại và trở thảnh độc tố. Các thành phần trong galactose sẽ gây hư tổn đến gan, não, thận và mắt.

Triệu chứng thường gặp:

– Mệt mỏi

– Cáu gắt

– Bỏ bú

– Tăng cân chậm

– Vàng da

– Ói mửa

Các dấu hiệu gồm có:

– Hạ đường huyết (hypoglycemia)

– Lớn gan (hepatomegaly)

– Bụng nước (ascites)

Cơ thể của những bé bị rối loạn galactose thiếu một men chuyển hóa gọi là GALT (chuyển galactose thành glucose). Nếu không phát hiện và chữa trị kịp thời thì tỉ lệ tử vong rất cao (75%).

Vì đây là một rối loạn di truyền nên không thể phòng tránh được. Do đó nếu bạn có tiền sử gia đình có rối loạn này và có ý định có con, cần báo cho bác sĩ biết để có những xét nghiệm cần thiết trong thời gian mang thai cũng như sau khi sinh con.

Thông tin tham khảo:

Galactosemia

Galactosemia Foundation

2. Maple Syrup Urine Disease (MSUD): Bệnh Si-rô niệu

Sở dĩ bệnh có tên này là vì mùi nước tiểu của bệnh nhân rất đặc trưng, giống như mùi si-rô (mùi đường cháy). Tuy nhiên không chỉ có nước tiểu mà mồ hôi và ráy tai của bệnh nhân cũng có mùi này. Đây là một bệnh về rối loạn chuyển hóa protein (amino acids). Cũng như rối loạn chuyển hóa galactose, cả cha lẫn mẹ của bé mắc bệnh si-rô niệu đều mang gene lặn của bệnh nhưng không có biểu hiện của bệnh. Nói cách khác là cha mẹ bé mang mầm bệnh (carrier) chứ không phải là người mắc bệnh.

(Hình minh họa từ blog của Maria Selles)

Bệnh có tỉ lệ mắc bệnh 1/216  000 trẻ được sinh ra trên toàn thế giới.

Các đột biến ở các gene BCKDHA, BCKDHB, DBT và DLD gây ra bệnh MSUD. Bốn loại gene này mã hóa các men để phân hủy các loại proteins có trong sữa, thịt và trứng là leucine, isoleucine và valine. Vì bị đột biến nên các gene này bị suy giảm hoặc mất đi chức năng mã hóa các men phân hủy proteins đã nêu. Do đó các chất này tích tụ trong cơ thể sẽ trở thành độc tố làm tổn thương đến não và các cơ quan khác. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, bé sẽ bị co giật, hôn mê và tử vong.

Những người mắc bệnh MSUD cần tránh các thực phẩm có các loại protein kể trên cũng như kiểm tra nồng độ BCAA trong máu (Branched-chain Amino Acids – axit amin mạch nhánh). Nếu nồng độ 3 loại leucine, isoleucine và valine quá cao thì cần điều trị kịp thời bằng các biện pháp can thiệp để cơ thể tổng hợp được lượng dư thừa thành protein.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh Siro Niệu không được bú mẹ cũng như sữa công thức mà cần một loại y phẩm đặc biệt (không phải sữa công thức thông thường).

Những thực phẩm mà những người mắc bệnh này dùng cũng tuyệt đối tránh 3 loại amino acids nói trên.

Kết luận:

Những rối loạn chuyển hóa nêu trên có tính di truyền và rất hiếm. Do đó sữa mẹ không phải là tác nhân gây ra bệnh mà là tự cơ thể bé, vì lý do di truyền, nên đã có những rối loạn về chuyển hóa khiến chất bổ dưỡng trong sữa mẹ trở thành tác nhân gây bệnh. Trẻ bị mắc các bệnh nói trên phải rất là không may mắn bởi vì cả cha lẫn mẹ đều mang rối loạn di truyền lặn. Vì vậy, cần phải hiểu rằng không phải cứ hễ rối loạn chuyển hóa là đổ lỗi cho sữa mẹ và dùng sữa công thức để thay thế, bởi vì cả 2 bệnh nêu trên đều không tiếp nhận được bất cứ loại sữa nào.